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Atteinte de nanisme, une enfant de 9 ans va pouvoir tester un traitement inédit en France


Une enfant de 9 ans souffrant d’achondroplasie va être la première personne en France à utiliser un nouveau traitement contre le nanisme.


Cette fillette qui souffre d’achondroplasie, la forme de nanisme la plus fréquente, reçoit un médicament destiné à « casser » l’action de son gène défectueux dans le cadre d’un essai clinique mené par l’hôpital Necker et l’institut Imagine. Elle espère pouvoir ainsi grandir de quelques centimètres en plus.


« Je suis très heureuse. Je viens de recevoir un traitement qui va me faire un peu grandir. Pas totalement, mais de plusieurs centimètres, j’espère », explique la jeune fille, qui mesure actuellement 1,03m.

Selon l’AFPA, association française de pédiatrie ambulatoire, la taille moyenne à cet âge pour une fille est de 134 cm.


La jeune fille, qui habite à Rouen, en Seine-Maritime, est atteinte d’achondroplasie, une maladie générique qui touche 2 400 personnes en France et « constitue la forme de nanisme la plus fréquente. Elle touche principalement les membres, le tronc restant de taille classique », explique l’Association des personnes de petite taille.


« En fait, de mon cou à mon bassin, mes os grandissent bien, mais ceux des bras et des jambes ont du mal », précise au Parisien la jeune fille, qui est la première à suivre ce traitement en France et la treizième dans le monde. Le premier essai a été mené en Australie en juillet 2020.


Le gène FGFR3, responsable de cette maladie, a été identifié en 1994. Le médicament que la jeune fille va devoir avaler chaque jour aura pour but de « bloquer l’activité des tyrosines kinases », précise Handicap.fr , et ainsi permettre à la jeune fille de grandir et de réduire les risques de complications dues à sa taille.

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Photo Arnaud Dumontier