Il y a quelques jours Faut qu’on en parle ! s’est rendu à Evry, dans les coulisses du Téléthon mais plus précisément dans le laboratoire Généthon à l’origine de la thérapie génique. Nous vous avons embarqué avec nous pour notre tout premier Vlog !

CREDIT  : Faut qu’on en parle !

220… C’est le nombre de personne qui travaillent chaque jour, dans le laboratoire Généthon, à la recherche du traitement miracle. L’AFM téléthon créé en 1958, n’a donc, qu’un seul objectif en tête : GUERIR tous ces malades. A quelques jours de la 35ème campagne du téléthon, Faut qu’on en parle est parti à leur rencontre pour comprendre mieux les coulisses de cette association. Bienvenue au Génocentre, mais plus précisément au Généthon, le lieu qui maintient l’espoir, un peu plus, chaque jour de tous ces personnes atteintes d’une maladie rares mais aussi l’espoir de leur famille.

A savoir qu’en France, c’est 3 millions de personnes qui sont atteints de maladie rare. La recherche que le téléthon finance depuis 35 ans permet aujourd’hui de remporter de formidable victoires. Visite du laboratoire, explication des gènes et de l’ADN, rencontre avec les familles, voilà ce qu’on a découvert lors de cette journée !

Nous sommes donc entrés dans les coulisses de ce laboratoire, accompagné de Fréderic Revah, directeur général du laboratoire Généthon qui nous a expliqué en détail ce qu’est ce laboratoire et ce qu’il s’y passe. Nous avons continué notre visite dans la banque d’ADN pour mieux comprendre l’origine de ces maladies.

La thérapie génique, c’est le traitement qu’a pu bénéficier Lana, atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie rare. A ce jour, c’est plus de 1500 enfants, comme elle, atteints de la forme la plus grave de cette maladie, qui ont pu bénéficier, dans le monde, d’une thérapie génique qui leur a sauvé la vie. Ce traitement a permis à des enfants qui étaient hier condamnés de vivre, de bouger, jouer, et pour certains d’entre eux faire leurs premiers pas. Pour eux, le téléthon a tout changé… Rencontre avec Lana et sa maman.

Alors peut-on dire que les traitements miracles ont commencé ?…. Pour avoir plus de réponse à vos questions, on se retrouve vendredi 26 novembre 2021 à 21h sur le www.fautquonenparle.fr.

Pour aller plus loin sur le sujet :

Vue d’ensemble des maladies neuromusculaires

Cet article traitera des principales causes et caractéristiques des maladies neuromusculaires (MNM). En outre, nous aborderons les essais cliniques pour ces maladies, ainsi que les options de traitement disponibles. Les NMD sont un groupe de troubles du système nerveux et/ou des muscles causés par des maladies génétiques, des infections, des toxines, des médicaments ou toute autre cause entraînant une détérioration du système nerveux. Les NMD peuvent provoquer des faiblesses, de la fatigue, des douleurs et d’autres symptômes, qui peuvent entraver les activités quotidiennes. Les patients atteints de NMD peuvent avoir des difficultés à faire les choses qu’ils aiment, comme faire de l’exercice, jouer avec leurs enfants ou s’améliorer dans les sports. Il existe deux principaux types de maladies neurodégénératives : congénitales et héréditaires. Les NMD congénitales surviennent à la naissance et peuvent être transmises selon un modèle autosomique dominant ou autosomique récessif. En revanche, les NMD héréditaires sont causées par une mutation génétique. Les NMD héréditaires les plus courantes sont les myopathies, les troubles de la jonction neuromusculaire et les maladies musculaires héréditaires.

Dystrophie musculaire de Duchenne

La DMD est la NMD la plus courante, elle touche les garçons et les filles. La maladie est causée par des mutations du gène codant pour la protéine desmine, qui est le principal composant du sarcolemme et du disque z des myofilaments. La DMD se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et une faiblesse de plusieurs mouvements volontaires des muscles (dysport des muscles distaux). Le traitement comprend des médicaments, la chirurgie et la transplantation de cellules souches. La DMD est également connue sous le nom de “maladie du bulldog” car de nombreux garçons atteints de la maladie développent un élargissement musculaire du visage qui ressemble à celui d’un chien avec une apparence de bulldog. C’est ce qu’on appelle le “sourire de Duchenne”. La DMD peut être distinguée des autres NMD par la recherche de la mutation génétique spécifique.

Myopathies

Les myopathies sont un groupe de maladies dans lesquelles les muscles sont endommagés. Les myopathies peuvent être héritées ou acquises, mais la myopathie la plus courante est sporadique. Les myopathies n’affectent généralement pas le cerveau, mais elles peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux d’autres NMD. La plupart des myopathies sont causées par des mutations génétiques du gène codant les protéines impliquées dans la machinerie contractile du muscle ou les filaments de myosine. Les myopathies sont généralement causées par des mutations génétiques. Certaines myopathies sont héritées, tandis que d’autres sont acquises à l’âge adulte. Les myopathies héréditaires sont causées par des mutations du gène codant pour l’une des protéines impliquées dans la contraction musculaire. Les myopathies acquises surviennent lorsqu’une personne acquiert une nouvelle maladie musculaire. Certaines myopathies sont causées à la fois par des mutations génétiques héréditaires et acquises. Par exemple, dans la myopathie de la myotonie, les muscles sont constamment contractés, ce qui entraîne une raideur musculaire. Une myopathie acquise courante est la dystrophie myotonique, qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Les myopathies sont un groupe de troubles de la fibre musculaire. Les myopathies sont un groupe de maladies des muscles. Les muscles présentent des anomalies telles qu’une dégénérescence excessive des fibres musculaires, une forme anormale des fibres musculaires et une fonction contractile anormale des muscles.

Troubles de la jonction neuromusculaire : myasthénie grave et syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

La myasthénie grave est une maladie auto-immune acquise du système nerveux causée par des anticorps qui endommagent les récepteurs de l’acétylcholine, un neurotransmetteur qui facilite la contraction musculaire. En conséquence, les muscles s’affaiblissent et ont des difficultés à effectuer des mouvements volontaires (myasthénie grave). Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton est un trouble rare de la jonction neuromusculaire qui se caractérise par l’affaiblissement des muscles utilisés de manière répétitive (tels que les muscles du cou et du visage) et la difficulté à effectuer des mouvements volontaires (myasthénie grave). La myasthénie grave est une maladie auto-immune du système nerveux qui entraîne une diminution de la quantité d’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire. Il en résulte une faiblesse musculaire accompagnée d’une difficulté à effectuer des mouvements volontaires (gravie). Il existe plusieurs façons de confirmer le diagnostic de myasthénie grave. La myasthénie grave est généralement diagnostiquée sur la base des antécédents du patient et de tests spécifiques. La myasthénie grave est diagnostiquée sur la base des antécédents, de l’examen physique, des résultats de tests spécifiques et des symptômes du patient. L’un des moyens de poser le diagnostic de myasthénie grave consiste à faire passer au patient un test simple. Ce test consiste à demander au patient de fermer les yeux et d’étirer son bras le plus loin possible, les doigts, paumes vers le haut, loin de son corps. S’il peut effectuer ce test les yeux fermés et sans cligner des yeux, il n’est pas atteint de myasthénie grave. S’il fait une grimace et ferme les yeux, il est atteint de myasthénie grave. Afin de confirmer le diagnostic de myasthénie grave, le médecin procède généralement à un test musculaire. Ce test consiste à faire se contracter un petit muscle de l’œil, appelé clignement cornéen. Si le patient est atteint de myasthénie grave, il sera capable de faire cligner l’œil, mais s’il n’est pas atteint de myasthénie grave, il n’en sera pas capable.

Troubles musculo-squelettiques : myopathies et myosites à corps d’inclusion

Les troubles musculo-squelettiques sont un groupe de maladies affectant les muscles et les os. La plupart des troubles musculo-squelettiques sont héréditaires ou génétiques, bien qu’il existe des maladies acquises et non héréditaires. Ces troubles provoquent une faiblesse musculaire, des douleurs et des déformations. La myosite à corps d’inclusion est une myopathie inflammatoire qui provoque une inflammation des muscles et des tissus environnants. La myosite est héréditaire ou acquise, mais le type le plus courant est sporadique. La myosite peut toucher n’importe quel muscle, mais elle affecte généralement les muscles qui sont utilisés de façon répétitive et qui sont associés au mouvement (comme les muscles des extrémités et les muscles impliqués dans la respiration). Les myopathies sont un groupe de maladies des muscles caractérisées par une faiblesse musculaire. Les myopathies peuvent être héréditaires ou acquises. Dans les myopathies héréditaires, il y a une mutation du gène de la fabrication des protéines musculaires. Dans les myopathies acquises, la cause n’est pas connue. La myosite à corps d’inclusion est une myopathie inflammatoire caractérisée par une inflammation des muscles et des tissus environnants. La cause sous-jacente la plus courante de la myosite inflammatoire est une infection virale. Il existe plusieurs façons de confirmer le diagnostic de myosite. La myosite à corps d’inclusion est généralement diagnostiquée sur la base des antécédents du patient et de tests spécifiques. La myosite est généralement diagnostiquée sur la base des antécédents, de l’examen physique et des résultats de tests spécifiques (tels que la biopsie musculaire). La myosite à corps d’inclusion est généralement diagnostiquée sur la base des antécédents du patient et de tests spécifiques. La myosite est généralement diagnostiquée sur la base des antécédents, de l’examen physique et des résultats de tests spécifiques (tels que la biopsie musculaire). La myosite est généralement diagnostiquée sur la base des antécédents, de l’examen physique et des résultats de tests spécifiques (tels que la biopsie musculaire).

Essais cliniques pour les maladies neuromusculaires

Il existe plusieurs essais cliniques sur les maladies neuromusculaires, notamment sur la dystrophie musculaire de Duchenne, la DMD, les maladies musculaires héréditaires et les maladies rares. Le traitement des troubles neuromusculaires peut être très complexe, et certains traitements peuvent inclure des médicaments, une chirurgie, une thérapie physique et une transplantation de cellules souches. Les essais cliniques sont importants car ils apportent de nouveaux traitements et de meilleurs soins aux patients atteints de maladies neuromusculaires. L’étude BEST2SC porte sur la dystrophie musculaire de Duchenne et comprend trois médicaments expérimentaux : un médicament de remplacement des protéines, un médicament à base d’ARN et un médicament qui se concentre sur la réparation de la maladie.